Analiza polimorfizmów genetycznych

Usługa obejmuje identyfikację oraz interpretację zmienności genetycznej w genomie, ze szczególnym uwzględnieniem polimorfizmów pojedynczych nukleotydów (SNP), indeli oraz innych wariantów strukturalnych.

Analizy prowadzone są na danych pochodzących z nowoczesnych technik sekwencjonowania nowej generacji (NGS). Proces obejmuje kontrolę jakości danych, detekcję wariantów, ich anotację funkcjonalną oraz ocenę potencjalnego wpływu na funkcjonowanie genów i szlaków biologicznych.

Wykorzystanie nowoczesnych narzędzi analitycznych umożliwia wydobycie wiarygodnej wiedzy z dużych i złożonych zbiorów danych. Efektem prac są przejrzyste raporty, wizualizacje oraz interpretacje wspierające podejmowanie decyzji naukowych i klinicznych.