Genotypowanie

W pracowni Patologii molekularnej istnieje możliwość wykonywania badań molekularnych metodą sekwencjonowania Sangera oraz sekwencjonowania nowej generacji (NGS).

W ramach sekwencjonowania metodą Sangera dostępne są analizy mutacji w:

• ALK ex. 21-22,23,25
• APC ex. 11
• BRAF ex. 15, 11
• BRCA1 ex. 2,3,4,5,6,7,8,9,10,11,12,13,14,15,16,17,18,19,21,22
• BRCA2 ex. 2,3,4,5i6,7,8,9,10,11,12,13,14,15,16,17,18,19,20,21,22,24,25,26,27
• CHEK2 ex. 3, 11
• CTNNB1 ex. 3
• ERBB2 ex. 8,20
• IDH1 ex. 4
• IDH2 ex. 4,5
• KIT ex. 9,11,12i13, 17
• PALB2 ex. 2i3,4
• PDGFRA ex.12,14
• PDGFRA ex. 18
• PIK3CA ex. 7,8,9,10,20,21
• POLD1 ex. 8,10,12,15
• POLE ex. 9,10,11,12,13,14
• PTPN22 ex. 14,15
• TP53

W ramach diagnostyki NGS możliwe jest wykonanie paneli:

1. Oncomine Precision Assay GX
2. Oncomine Comprehensive Assay v3

Panel NGS Oncomine Precision Assay GX służy do analizy:

• zmian typu hotspot w genach: AKT1, AKT2, AKT3, ALK, AR, ARAF, BRAF, CDK4, CDKN2A, CHEK2, CTNNB1, EGFR, ERBB2, ERBB3, ERBB4, ESR1, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FLT3, GNA11, GNAQ, GNAS, HRAS, IDH1, IDH2, KIT, KRAS, MAP2K1, MAP2K2, MET, MTOR, NRAS, NTRK1, NTRK2, NTRK3, PDGFRA, PIK3CA, PTEN, RAF1, RET, ROS1, SMO, TP53;
• zmiany liczby kopii genów (Copy Number Variation – CNV): ALK, AR, CD274, CDKN2A, EGFR, ERBB2, ERBB3, FGFR1, FGFR2, FGFR3, KRAS, MET, PIK3CA, PTEN;
• wariantów fuzyjnych z udziałem genów: ALK, AR, BRAF, EGFR, ESR1, FGFR1, FGFR2, FGFR3, MET, NRG1, NTRK1, NTRK2, NTRK3, NUTM1, RET, ROS1, RSPO2, RSPO3.

Panel NGS Oncomine Comprehensive Assay v3 służy do analizy:

• zmian typu hotspot w genach: AKT1, AKT2, AKT3, ALK, AR, ARAF, AXL, BRAF, BTK, CBL, CCND1, CDK4, CDK6, CHEK2, CSF1R, CTNNB1, DDR2, EGFR, ERBB2, ERBB3, ERBB4, ERCC2, ESR1, EZH2, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FGFR4, FLT3, FOXL2, GATA2, GNA11, GNAQ, GNAS, H3F3A, HIST1H3B, HNF1A, HRAS, IDH1, IDH2, JAK1, JAK2, JAK3, KDR, KIT, KNSTRN, KRAS, MAGOH, MAP2K1, MAP2K2, MAP2K4, MAX, MDM4, MED12, MET, MTOR, MYC, MYCN, MYD88, NFE2L2, NRAS, NTRK1, NTRK2, NTRK3, PDGFRA, PDGFRB, PIK3CA, PIK3CB, PPP2R1A, PTPN11, RAC1, RAF1, RET, RHEB, ROS1, SF3B1, SMAD4, SMO, SPOP, SRC, STAT3, TERT, TOP1, U2AF1, XPO1;
• pełnej sekwencji genów: ARID1A, ATM, ATR, ATRX, BAP1, BRCA1, BRCA2, CDK12, CDKN1B, CDKN2A, CDKN2B, CHEK1, CREBBP, FANCA, FANCD2, FANCI, FBXW7, MLH1, MRE11A, MSH2, MSH6, NBN, NF1, NF2, NOTCH1, NOTCH2, NOTCH3, PALB2, PIK3R1, PMS2, POLE, PTCH1, PTEN, RAD50, RAD51, RAD51B, RAD51C, RAD51D, RB1, RNF43, SETD2, SLX4, SMARCA4, SMARCB1, STK11, TP53, TSC1, TSC2;
• zmiany liczby kopii genów (Copy Number Variation – CNV): AKT1, AKT2, AKT3, ALK, AR, AXL, BRAF, CCND1, CCND2, CCND3, CCNE1, CDK2, CDK4, CDK6, EGFR, ERBB2, ESR1, FGF19, FGF3, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FGFR4, FLT3, IGF1R, KIT, KRAS, MDM2, MDM4, MET, MYC, MYCL, MYCN, NTRK1, NTRK2, NTRK3, PDGFRA, PDGFRB, PIK3CA, PIK3CB, PPARG, RICTOR, TERT;
• wariantów fuzyjnych z udziałem genów: ALK, AKT2, AR, AXL, BRAF, BRCA1, BRCA2, CDKN2A, EGFR, ERBB2, ERBB4, ERG, ERS1, ETV1, ETV4, ETV5, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FGR, FLT3, JAK2, KRAS, MDM4, MET, MYB, MYBL1, NF1, NOTCH1, NOTCH4, NRG1, NTRK1, NTRK2, NTRK3, NUTM1, PDGFRA, PDGFRB, PIK3CA, PPARG, PRKACA, PRKACB, PTEN, RAD51B, RAF1, RB1, RELA, RET, ROS1, RSPO2, RSPO3, TERT.

Pracownia wykonuje również badania metodą Real-time PCR w kierunku mutacji w genach: EGFR, KRAS, NRAS, BRAF oraz fuzji ALK, ROS1, RET.